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자궁내막암 생존율 떨어뜨리는 ‘원인 유전자’ 찾았다 - NGS 분석 결과 ‘PPP2R1A’와 ‘TP53’ 유전자 돌연변이가 원인
  • 기사등록 2022-06-15 13:59:51
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▲ 픽사베이



[트리니티메디컬뉴스=김여리 기자] 진행성 자궁내막암 환자의 생존율을 떨어뜨리는 원인 유전자가 국내 연구진에 의해 밝혀졌다. 차세대염기서열(NGS) 분석 기법을 통해 진행성 자궁내막암의 예후를 결정하는 유전자 돌연변이를 최초로 확인한 것이다.

   

서울경제에 따르면, 고대구로병원은 산부인과 홍진화 교수가 진행성 자궁내막암에서 악성 예후의 원인이 되는 유전자를 처음으로 확인했다고 15일 밝혔다.

   

진행성 자궁내막암은 초기 내막암에 비해 재발 및 사망률이 높다. 5년 생존율은 30~40%에 불과하다.

   

이처럼 진행성 자궁내막암이 불량한 예후를 보이고 있으나 지금까지는 원인을 주로 복강내 전이나 림프절 전이 같은 병리학적 차원에서 찾았을 뿐, 유전자 수준에서 규명하려는 시도는 없었다.

   

홍진화 교수는 미국립보건원(NIH)이 진행한 TCCA(The Cancer Genome Atlas) 프로젝트의 공개된 데이터와 고대구로병원에 내원한 3·4기 진행성 자궁내막암 환자의 데이터를 결합해 유전자 돌연변이의 양상을 분석했다.

   

홍 교수는 우선 고대구로병원 환자 샘플로부터 DNA를 추출했다. 또, 143개의 종양 유전자 및 종양 억제 유전자를 포함하는 유전자 패널을 이용해 표적 차세대 DNA 염기서열 분석을 시행하고, 이 결과를 TCGA 데이터와 결합한 다음 1기와 3·4기 두 그룹으로 나눠 유전자 돌연변이 양상을 비교 분석했다.

   

그 결과, 두 그룹에서 돌연변이 빈도가 가장 높은 8개의 유전자 가운데 ‘PPP2R1A’와 ‘TP53’ 유전자 돌연변이 발현이 1기보다 3·4기에서 유의하게 증가한 것을 확인했다.

   

가장 흔한 조직학적 유형인 자궁내막성 세포 자궁내막암에서도 PPP2R1A는 3·4기에서 돌연변이 발현율이 높았다.

   

특히 생존율 분석 결과, PPP2R1A와 TP53 돌연변이가 발현될 경우 생존율이 유의하게 떨어지는 것으로 나타났다. 진행성 자궁내막암의 불량한 예후가 PPP2R1A와 TP53 돌연변이에 기인하는 것임을 시사하는 대목이다.

   

홍 교수는 “이번 연구 결과는 진행성 자궁내막암의 예후에 특정 유전자 돌연변이가 영향을 미친다는 사실을 최초로 규명했다는 데 의의가 있다”며 “향후 진행성 자궁내막암의 표적치료제 개발 등 예방 및 치료 연구에 획기적인 변화를 가져올 수 있을 것”이라고 말했다.

   

그는 이어 “앞으로 보다 많은 유전자 패널을 통한 전향적인 연구가 필요하다”며 “이러한 결과들이 축적되면 자궁내막암의 생존율 향상에도 도움이 될 것”이라고 덧붙였다.

   

이 연구 결과(진행성 자궁내막암에서 표적 차세대 시퀀싱과 TCGA 데이터셋을 이용한 유전체적 특징 분석)는 국제학술지 부인종양학 저널(Journal of Gynecologic Oncology) 5월호에 실렸으며, ‘편집자가 뽑은 논문(Editor’s Choice)’에도 선정됐다.



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