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四肢 없는 '테트라-아멜리아 증후군' 환자, 'ESPY 어워즈'서 수상 감동 - 롭 멘데스, 팔 다리 없이 비디오게임으로 풋볼 익혀 고교팀 감독 활약 - '테트라-아멜리아 증후군', 태아 시기 四肢 등 성장 방해하는 극 희귀질환
  • 기사등록 2019-07-12 16:23:49
  • 수정 2019-07-12 16:28:13
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▲ ⓒ ESPN 캡처


[트리니티메디컬뉴스=박시정기자] 미국 캘리포니아 사라토가에서 40마일 떨어진 프로스펙트 고교 풋볼 2군팀 감독인 롭 멘데스가 지난 19일(현지시간) 스포츠 전문 케이블방송인 ESPN의 'ESPY(Excellence in Sports Performance Yearly) 어워즈'에서 '지미 V 인내 상'(Jimmy V Perseverance Award)'을 받아 그의 질병 '테트라-아멜리아 증후군(Tetra-amelia syndrome)'이 관심을 모으고 있다.


'ESPY 어워즈'는 ESPN가 전년도 스포츠 각 부문의 최우수 선수와 스포츠 관계자에게 주는 스포츠계의 '그레미상'이다. ESPN은 1993년 제1회를 시작으로 매년 시상식을 개최해 각 종목 명예의 전당 회원과 기자단으로 이뤄진 패널의 투표로 19개 부문 34개 상의 수상자를 결정한다.


이번 시상식에서 특히 눈길을 끈 수상자는 '테트라-아멜리아 증후군' 환자인 멘데스다. '테트라-아멜리아 증후군'은 태아의 정상적인 팔 다리 성장을 막는 질환이어서 팔과 다리 없이 태어났다. 사회 생활이 불가능할 것으로 보이지만 불운과 난관을 이겨내고 고교 풋볼 2군팀의 감독으로 활약하고 있다.


▲ 특수 이동 장치에 앉아 선수들에게 지시하는 롭 멘데스 감독. ⓒESPN


가족은 그에게 새로운 것을 시도하도록 용기를 불어넣었다. 풋볼에 입문시킨 사람은 누나인 재키다. 어느 날, 풋볼 비디오 게임기의 컨트롤러를 목 밑에 넣었줬다. 그는 입술로 버튼을 누르면서 풋볼을 배웠다. 친구들이 32팀 토너먼트를 조직했고, 멘데스가 이끄는 팀은 이 토너먼트에서 2위를 차지했다.


이 질병을 가진 태아는 대부분 태어나기도 전에 사망한다. 출생한 아기들은 팔 다리가 없는 것은 물론이고 얼굴과 머리, 신경계, 심장, 폐 등에 심각한 기형을 갖고 있다. 대개 출생한다고 해도 몇 시간 또는 며칠만에 삶을 마감한다. 살아남아도 팔 다리가 없는 것은 물론이고 지적 장애나 심각한 다른 건강 문제를 갖는 경우가 대부분이다.


그도 심한 척추측만증을 앓고 있으며 목, 등, 어깨의 만성 통증으로 고생하고 있다. 멘데즈는 "목을 팔처럼 사용한다"면서 "하루가 끝날 때쯤이면 속이 쓰리고 아프다"고 밝혔다. 체온을 분배할 팔과 다리가 없어 보통 사람들보다 30% 정도 더 많은 열을 갖고 있다.


미국 국립의학도서관 자료에 따르면 전 세계에서 극소수의 환자만 보고됐다. 희귀질환 포털인 오르파(Orpha)는 20명 미만의 환자가 확인됐다고 밝혔다. 그들 대부분은 중동 혈통이다.


이 질환은 유전적인 이상으로 발생한다. 상염색체 열성 패턴으로 유전된다. 환자 부모 둘 모두 WNT3 유전자 돌연변이를 갖고 있다는 것을 의미한다. 부모 양쪽으로부터 돌연변이 유전자를 물려받아야 증상이 나타난다. 부모 중 한 쪽으로부터 돌연변이 유전자를 물려받을 경우 어떤 증상도 나타나지 않는다. WNT3는 배아 시기에 사지와 다른 조직이 정상적으로 만들어지도록 하는 유전자다. 환자 숫자가 워낙 작아 원인은 정확하게 밝혀지지 않았다.


그는 적응형 스키로 스포츠를 시작했고 수영을 배웠다. 어렸을 때, 친구들은 그가 필드하키에서 골키퍼로 뛸 수 있도록 스케이트보드를 타고 그를 끌어 이동시켰고 그의 셔츠에는 베개를 채웠다. 그는 "친구의 농구 경기에서 심판도 볼 것"이라고 말했다. 입을 이용해 글을 쓰고 그림 그리는 방법도 배웠다.


그는 어린 나이에 이 병에 적응하는 법을 배웠다. 9살 때 집에서 계단을 오르는 법을 배웠다. 아버지 롭 멘데즈 시니어는 그를 계단에 앉히고 오르라고 말했다. 그는 계단을 오르기 위해 턱을 사용하는 방법을 터득했다.


좌우명은 "누가 안 된다고 그래?"다. 경기 전에 팀을 격려하기 위해 그 을 큰 소리로 외치면 선수들은 "아무도!"라고 우렁찬 소리로 응답하면서 결의를 다진다.

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